Sikkelcelziekte algemeen
Sikkelcelziekte is een erfelijke ziekte van het bloed. Bij sikkelcelziekte kunnen rode bloedcellen in een C-vorm veranderen, waardoor deze lijken op een sikkel. Sikkelcellen zijn niet zo soepel als gezonde rode bloedcellen, waardoor ze minder gemakkelijk door de bloedvaten heen glijden, kunnen gaan klonteren en bloedvaten verstoppen. Sikkelcellen worden ook sneller afgebroken dan gezonde rode bloedcellen. Een gezonde rode bloedcel leeft 120 dagen, een sikkelcel maar 20-30 dagen. Mensen met sikkelcelziekte hebben daarom vrijwel altijd last hebben van bloedarmoede. Ook kunnen sikkelcellen minder goed zuurstof transporteren door het lichaam dan de normale rode bloedcellen.
Rode bloedcellen
Rode bloedcellen vervoeren zuurstof van de longen naar de weefsels en organen in uw lichaam. Zonder de rode bloedcellen zou er bijvoorbeeld geen zuurstof bij uw hart of hersenen terecht komen.
Vormen sikkelcelziekte
Er zijn verschillende vormen van sikkelcelziekte. De bekendste en meest voorkomende vorm is Hemoglobine SS ook wel HbSS. Andere vormen zijn Hemoglobine SC, HemoglobineS/bètathalassemie, Hemoglobine S/Lepore, Hemoglobine SO Arabisch, SA
Hemoglobine SS
Er is sprake van hemoglobine SS oftewel sikkelcelanemie wanneer iemand een afwijkende S-hemoglobinegenen erft van beide ouders. Er ontstaat dan een HbSS sikkelcelziekte. Dit is de meest bekende, voorkomende en ernstigste vorm van sikkelcelziekte. Ongeveer 70% van de sikkelcelpatiënten heeft deze vorm.
Hemoglobine SC
Wanneer één ouder het Hemoglobine S gen doorgeeft en de andere ouder het Hemoglobine C gen aan het kind doorgeeft is er sprake van HbSC sikkelcelziekte. De klachten zijn vergelijkbaar met die van HbSS sikkelcelziekte maar zijn vaak milder.
Sikkelcel- bèta-thalassemie
Wanneer één ouder het HbS gen doorgeeft en één ouder het gen voor bèta-thalassemie. Je krijgt dan een combinatie van sikkelcelziekte en bèta-thalassemie oftwel HbS bèta-thalassemie sikkelcelziekte. Je hebt dan ook klachten die bij beide ziekten passen, de ernst van de klachten kan erg wisselen afhankelijk van de hoeveelheid normaal hemoglobine die nog geproduceerd wordt door de bèta globine genen. Als er bijna geen normaal hemoglobine wordt gevormd (HbS bèta 0-thalassemie) is er sprake van ernstig beeld. Als er toch een redelijke hoeveelheid normaal hemoglobine wordt gevormd (HbS bèta + – thalassemie) dan zullen de klachten vaak minder ernstig zijn, met o.a. minder sikkelcelcrisen. Dit type sikkelcelziekte wordt vooral gezien bij mensen die oorspronkelijk afkomstig zijn uit het Mediterrane gebied (Italië, Griekenland, Marokko, Turkije). Soms staat bij dit type sikkelcelziekte de bloedtransfusie behoefte op de voorgrond en verloopt de ziekte zoals bij een ernstige bèta thalassemie (of bèta thalassemia major). Ongeveer 5% van de sikkelcelpatiënten heeft deze (of een andere gecombineerde zoals HbS/D Punjab, HbS/O Arab) vorm.
